“华大基因启动“成千上万家庭远离遗传出生缺陷”计划”

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年7月8日，全球领先的基因科技研发与应用机构华大基因宣布将在北京启动上千万户遗传出生缺陷计划。

据权威统计，我国是出生缺陷高发国家，约5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显出生缺陷约25万例，部分出生缺陷发生率呈上升趋势。 随着基因科学技术的迅速发展和临床应用，证实基因技术可用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷起着重要的作用。

近日，国家食品药品监督管理总局( cfda )首次批准销售第二代基因测序诊断产品，华大基因成为cfda批准的首个高通量检测顺序诊断产品提供机构。 据此，华大基因计划开展了针对罕见病的科技公益项目，如面向粘多糖病患者的子琪计划、面向地中海贫血的春季三级计划、面向鱼鳞病的晓明计划等。

在发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见介绍了无创技术的开展现状和应用前景。 据赵立见介绍，除可用于cfda批准的胎儿染色体非整倍体疾病( t21、t18、t13 )检测外，无创基因检测技术还可用于6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫树糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良dmd ) 单基因位点检测精度达到98的无创安全、特异性高等特征已成为孕妇首选的检测方法，因此全球公认无创产前检测技术( nipt )是未来产前筛查和诊断的迅速发展趋势。 据悉，目前华大基因积累了30万例胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测。

出席发布会的临床医学专家认为，无创产前检查对预防出生缺陷很重要。 据统计，遗传性出生缺陷约占出生总缺陷的30%，母亲年龄超过35岁，超声结果显示非整倍体高危，产三体患儿，早孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈非整倍体阳性结果，美国

华大医学执行总裁尹烧介绍说，基因科学技术造福人类是华大基因的伟大愿景。 华大基因目前通过单基因遗传病检测技术，可以检测10大系统中的336种基因遗传病，包括650多种疾病亚型、1000多种基因，包括共谋生命的培育、出生、生长、衰老等全过程。 目前，华大基因有幸成为cfda批准的首个高通量检测顺序诊断产品的生产机构，标志着我国在医疗创新产品注册批准方面迈出了突破性的一步。 基因组学新技术走向临床应用意味着法律和制度上的保障开始显现，这使得先进技术能够在比较有效的监管下更好地服务于医疗卫生事业，中国在这方面毫无争议地走在了世界前列。 全人类通过基因检测技术，&lsquo； 远离一些疾病，延长了几年的生命尹烨说。

最后，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等共同宣布，数千万户远离遗传出生缺陷计划。