“子琪计划：让罕见病患者正常回家”

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年末，潘子琪需要骨髓移植，在母亲姐姐求助的信息被媒体广泛报道之后，一种罕见的疾病开始进入大众的视野。

子琪5岁的时候，妈妈带着两个姐姐离开了家。 祸不单行，不久，父亲潘宪忠又发现儿子双手不直，头部骨骼略有变形，辗转于郑州、北京、上海、深圳&hellip。 &hellip； 经多家医院检查，最终诊断为罕见的粘多糖病。

粘多糖病是一种罕见的疾病，是蛋白聚糖分解酶先天性缺失导致的蛋白聚糖分解代谢障碍，各级粘多糖病大多在1岁左右发病，10岁左右死亡，但也有可存活至50多岁的患者。 病变主要累及骨骼、中枢神经系统、心血管系统及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

在我国，罕见病获得的研究资源非常有限，许多制药企业出于经济效益，在罕见病中投入的药品和食物的研发、制造或引进方面缺乏趣味性和行动。 目前，患者通常可以通过对症治疗、酶替代治疗，即持续注射国外开发的生物制剂和骨髓移植来缓解病情，但治疗费用非常高。 另外，医学界和社会的忽视和大众的排斥心理也给罕见的患者在追求健康和正常生活的道路上带来了困难。

13年12月的一天，华大医学收到了子琪两个姐姐的血液样本，经过人类白细胞抗原( hla )的高分辨率基因分类检测，表明与子琪的hla基因型不完全一致。 年1月，华大医学成功地将子琪和姐姐交配。 这意味着，子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植来弥补基因缺陷的问题，治愈这种罕见的遗传病粘多糖病的可能性。

在少年齐生命和时间的角逐中，华大医学为子琪获得了宝贵的时间，找到了最佳供应者，免除了所有的检查费用。 今年6月18日下午，子琪和父亲来到华大医学优康门诊部，向华大医学送去华大无私的帮助。 优大医精诚的锦旗，特别是华大医学感谢子琪和姐姐的骨髓成功。

并且，为了将越来越多的基因组学科研成果应用于医学检测行业，华大医学以小子琪的名字命名，开展了基因科技辅助罕见病计划的子琪计划，免费提供100名粘多糖病患者的hla骨髓配型检测服务。 患者和家属可以通过热线电话咨询，预约成功后，华大医学工作人员将被告知要安排具体的检查流程。

子琪计划让市民进一步了解基因与健康的关系，提高社会对罕见患者群体的关注，帮助罕见患者找到恢复正常生活的道路。