“树立全国诊疗协作互联网，首批324家医院加入 ”

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西安市儿童医院儿童罕见病覆盖面广，就诊患儿多。 我院采用多学科合作诊疗模式，由多科专家组成医疗小组，对罕见病患儿进行会诊，制定个性化的治疗方案。 图为我院医疗小组正在为罕见患儿举行会诊。 新华社记者刘潇摄影

制图:张芳曼

世界上有7000多种罕见疾病，只有1%的罕见疾病拥有治疗药物。 我国罕见病患者超过2000万人，每年新发罕见病患儿超过20万人。 罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。 近年来，我国政府出台了一系列政策，为罕见病的诊治创造了良好的条件。 日前，本报记者走近罕见患者群体，记录他们的真实生存情况，提出加强罕见病诊治的建议，希望引起全社会的关注。

——编者

罕见病的诊疗指南发表了

罕见疾病的诊断困难，往往错过了最适合患者的诊疗时机，生存几率降低

6岁的安妮马上要上学了，妈妈要带他去北京旅行。 走着走着，安妮有点累，又吐了。 后来精神越来越差，睡不着觉了。 安妮被紧急送往医院，直奔重症监护室，但3小时后死亡。

从最初的不适感到死亡不到72个小时，安妮得了什么病？ 经解放军总医院第一医学中心儿内科医生孟岩诊断，小安患有鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症。

罕见的疾病是x染色体连锁疾病，安曼带有病原突变基因。 更不幸的是，这个致病基因还遗传到了她的长子大安。 小安和大安是间歇性发病的患者。

一天中午，孟岩接到了安妮妈妈的电话。 “孟老师，大安今天说有点累，不想动，想睡觉。 我带他去医院检查血氨，已经超过了正常上限的2.5倍。 ”。 孟岩说:“马上住进当地医院，马上解决降血氨，监测血氨的变化。” 结果，当地医院无法接受，母亲带着大安赶到北京。 经过治疗，大安血氨正常下降，身体恢复正常。

大安很幸运，快看病快治疗，防患于未然。 但是，越来越多的罕见患者没有这么幸运。 据统计，中国罕见病患者超过2000万人，每年新发罕见病患儿超过20万人。 北京大学医药国际研究中心教授史录文课题组的研究表明，35%的罕见病曾被误诊5次以上。

年中国罕见病调查对285名医生进行了问卷调查，只有33.3%的医生听说过罕见病。 边远地区的临床医务人员对罕见病更加缺乏认识。

北京大学第三医院神经内科主任医师樊东升表示，由于罕见病发病率低，普通医生平时很少遇到。 另外，由于缺乏相关的专业信息、临床经验，医生很难单独诊断罕见病。 医生无法诊断罕见的疾病，患者也无法得到正确的治疗，盲目的治疗可能会对患者产生不良影响。

罕见病的诊断较为困难，特别是误诊漏诊频发，常常错过最适合患者的诊治时机，降低生存几率。 因此，开展罕见病的早期诊断和规范治疗，可以提高患者的生存概率。

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳介绍，绝大多数罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，缺乏规范化诊疗程序，罕见病行业缺乏循证医学研究，这也是世界罕见病行业面临的问题。 她建议有计划地制定罕见病指南，建立规范统一的标准指南体系。

令人高兴的是，《罕见病诊治指南( 2019年版)》日前发表，这是我国第一部罕见病诊治指南。 《指南》对121种罕见病进行了各方面的论述，以清晰的流程图形式描述诊断流程和治疗，大致有助于促进罕见病的规范化诊治。

80%罕见的疾病是遗传病

建立全国统一检测标准，确保检测规范和检测质量，推进罕见病防治关口

小徐的儿子一岁两个月了。 不能爬，不能走，不能说话。 徐先生最烦恼的是，儿子总是用手指头抠眼睛，甚至眼珠都抠。 小儿子长牙后，徐先生发现儿子在用牙齿咬舌头，疼得哇哇大哭，也抑制不住。

让小徐更烦恼的是，小儿子也是这样，大儿子也是这样！ 七岁的大儿子生活完全不能自理，经常抽搐。

到底得了什么怪病？ 徐先生辗转找到孟岩。 在他的电话里说了症状，孟岩的初步评价是自毁容貌综合征。 这是一种先天性嘌呤代谢异常疾病，不仅严重影响智力发育，而且导致自残行为，目前尚无较为有效的治疗方法。

孟岩说，对于死于任何高度障碍的遗传病，遗传咨询和产前诊断都不会重演悲剧。 母亲再次怀孕，可以通过基因产前诊断来评价胎儿是否生病。

“80%罕见的疾病是遗传病”王琳说，基因检测为疾病的诊断和鉴别提供了科学依据。 但是，我国目前存在基因检测机制繁琐、检测方法不规范、检测标准不统一等问题，罕见病的诊断和筛查较为困难。 她呼吁要加强基因检测机构的监管，建立全国统一检测标准，确保检测规范和检测质量，把罕见病的防治关口推向前进。

北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰介绍说，目前有100多种单基因疾病在胚胎移植前进行遗传学诊断，使患儿不出生，减轻家庭和社会经济负担，给广大遗传病患者和家庭带来希望。

罕见病快速发展中心主任黄如方认为罕见病是基础疾病的极端表现。 比较这些极端少数病例的研究，有助于提高对人类疾病机制的认识，发现潜在的新治疗方法。 对罕见病的研究具有超越疾病本身的意义，与罕见病患者的药物临床试验相比，有可能为未来常见病的治疗提供思路。

324家医院正在合作

建立顺畅、完整的合作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病的综合诊断能力

一帆的叔叔不到50岁就离开了这个世界，但不知道到底得了什么病。

谜被一帆的妈妈解开了。 因为她也有同样的烦恼。 一帆的母亲患有肥厚性心肌病，北京安贞医院主任医师姜腾勇就诊。 姜腾勇与当时在北京协和医院工作的孟岩合作展开调查，从肥厚性心肌病患者中筛查出法布里病。 经过酶活检查，一帆的母亲被诊断为罕见病法布里病。

一帆叔叔5岁时出现严重的手脚疼痛，间歇性发作多年。 十几岁出现蛋白尿，随后肾脏病逐渐加重，肾功能逐渐受损，接受透析、肾移植。 30多岁心律失常，心肌肥厚。 40岁左右安装了起搏器，但不到50岁就死于中风。 “这是典型法布里病的临床表现，”孟岩说

毫无悬念，一帆和母亲一起被诊断为法布里病。 一帆出生在湖南，从小就不出汗。 全身疼痛，忽视了这些法布里病的典型症状。 帆的体温有时会达到40度。 他凉爽地躺在水泥地上，或用凉水从头上浇了进去。 因此，一帆不管去哪里都会带一瓶矿泉水。 这是他的标配，但不是为了喝，而是为了降温。

法布里氏病的症状类似于普通疾病，如果将其作为普遍疾病来治疗，不仅治不好病，还会危害身体。 一帆突发性耳聋发作，听力调整到70分贝才能听到。 幸运的是，一帆住进了北大第一医院，听力恢复到了50分贝。 法布里病患者如果肾脏有问题，通常会被误诊为肾炎，采用大量激素不仅无效，还可能引起股骨头坏死。

“很难诊断罕见的疾病。 因为每个罕见的疾病都不太一样”北京协和医院神经病学部长崔丽英说。

孟岩表示，有必要提高罕见病的诊断预防水平，建立全国罕见病转诊互联网。 医生在日常就诊中有罕见的疾病意识，必须通过互联网复诊，让罕见的患者立即接受专业救治。

日前，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗合作网的通知》，建立平稳、完整的合作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊断能力，实现罕见病早期发现、早期诊断、治疗、管理的目标，首发324例疾病。 其中，北京协和医院为国家级牵引医院，四川华西医院等32家医院为省级牵引医院，北京医院等291家医院为合作网成员医院。 专家表示，合作网及相关机制健全完整，有望减少误诊漏诊，治疗罕见患者疾病。

将29种药物纳入医疗保险

政府鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，加快罕见病药物的登记、审评和批准。

蓝色又长又舒了一口气，简单的着装变成了“巨大的工程”。 她不是上了年纪，而是患有特发性肺动脉高压。

特发性肺动脉高压被认为是原因不明的肺血管阻力增加、持续性肺动脉高压上升、导致心力衰竭的“心肺血管系统癌症”。 由于缺氧，手指和嘴唇变成了蓝紫色，许多患者既不能大声唱歌，也不能跑步，也不能情绪激动。

年，第一次母亲蓝蓝经常胸闷，喘不过气来。 经过一年的医生诊断为特发性肺动脉高压。 她拼命呼吸，但胸闷、心脏疼痛，不得不靠呼吸机、药物维持基本的呼吸。

蓝蓝40岁了，接受了三次急救。 幸运的是，她的病还有药。 蓝色救命药安立生坦片一枚100元。 如此高昂的价格，让许多患者的家庭“望着药叹息”。 根据《2019年中国罕见病报告书》，13种罕见病的药物治疗消费中，年治疗费用最高的近500万元，11种药物的年治疗费用超过8万元。 在没有医疗保险支付的情况下，患者很难维持长时间的足量和足疗程的治疗，常常因病致残。

年来，我国出台了许多政策措施，以打破罕见病药物“市场不明朗”，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，加快批准注册审评。 年12月底，13种罕见病药品通过优先审评批准申请上市，涉及《第一批罕见病目录》中的10种罕见病，患者逐渐摆脱“国外有药，国内无药”的困境。 国家药监局承诺，对部分临床紧急、市场不足的药品加快审查、批准，罕见病药品在3个月内审查。

目前，在我国上市并有罕见病适应证的55种药物中，29种被纳入国家医疗保险目录，涉及18种罕见病，其中9种药物享受国家医疗保险目录甲类报销，患者录用时无需自行付费。 今年3月，中国对前21种罕见病药品和4种原料药实施了减税。 降低3%的增值税，同时降低药品价格。 一系列良好的政策将为罕见的患者打开“希望之门”。

人民日报( 2019年05月24日版)